„Rettungszucker“ als biochemische Spur
Im Paper Spotlight der Charité beschreiben Forschende mit Partnern aus Belgien neue Einsichten zum Catel-Manzke-Syndrom. Im Fokus: das TGDS-Gen und ein biochemischer „Enzym-Rettungszucker“ (UDP-4-keto-6-Deoxyglukose), der ein gestörtes Enzym reaktivieren kann – wichtig für den Knochenaufbau. Klinisch zeigt die Arbeit zweierlei: Erstens wird der Krankheitsmechanismus der seltenen Fehlbildung (u. a. Zeigefinger-Anomalien, Kleinwuchs, Gaumenspalte) präziser. Zweitens entsteht ein konkreter Ansatz für zielgerichtete Therapien – etwa durch Substrat-Supplementierung oder Stoffwechsel-Bypässe. Für die Pharma-Pipeline im Bereich Seltene Erkrankungen ist das spannend, weil molekulare „Rescues“ teils niedermolekular adressierbar sind und so präzise, machbare Entwicklungswege eröffnen. Translational sind als Nächstes Modell-Validierungen, Dosis-Kinetik und Sicherheitsprüfungen gefragt; parallel könnten diagnostische Marker helfen, Patienten zu identifizieren, die von einem Rettungs-Metaboliten profitieren. Berlin stärkt damit sein Profil in Genetik, Stoffwechsel & Orphan Diseases – eine Nische mit hoher medizinischer Hebelwirkung. Charité – Universitätsmedizin Berlin